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小儿短指-球状晶体综合征

发病时间：不清楚

病情描述：小儿短指-球状晶体综合征

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医生回答

谢少尚主治医师三甲

小儿短指-球状晶体综合征是一种罕见的先天性遗传性眼病，表现为手指短小和眼球晶状体前表面呈球形凸起，通常由基因突变引起。
小儿短指-球状晶体综合征是由于特定基因突变导致的遗传性疾病。涉及该疾病的基因多为常染色体显性遗传，如PCDH15、USHNA1等，这些基因异常会影响耳蜗和视网膜的发育，进而影响到手指长度与晶状体形态。典型症状包括手指短小、眼球晶状体前表面呈球形凸起、听力下降或丧失以及视力模糊。部分患者可能伴随有耳鸣、眩晕等症状。
针对此病症，医生可能会建议进行超声波检查以评估患儿的手指长度和晶状体结构；此外，还可通过基因检测来确认是否存在相关致病变异。治疗策略主要侧重于缓解症状，一般不采取手术矫正手指，但可通过配戴助听器或眼镜改善听力和视力问题。对于合并感音神经性耳聋者，可考虑植入人工耳蜗。
患儿家长需密切观察孩子的生长发育情况，定期带孩子进行体检，以便早期发现并干预任何潜在的问题。 2024-01-08 13:54 举报

韩炫宇主治医师三甲

(一)发病原因　　小儿短指-球状晶体异位综合征的发病原因尚未查明，但有人认为本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。　　(二)发病机制　　本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现。系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。 2014-07-29 18:14举报

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