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病情描述：尖头并指畸形综合征
医生回答
韩左成 主治医师 三甲
尖头并指畸形综合征表现为头部尖锐畸形和多个手指融合在一起，通常伴有智力低下和其他身体缺陷，且常有家族史。尖头并指畸形综合征是由于特定的遗传基因突变导致的。这些突变使得控制头颅骨和手指骨骼发育的关键蛋白无法正确表达，从而引起相关结构的发育异常。尖头并指畸形综合征还可能伴随斜视、视力减退或听力障碍等。这是因为基因变异影响了神经管发育及相关器官的功能。针对尖头并指畸形综合征，建议定期进行新生儿疾病筛查，早期发现并及时干预可改善预后。若症状持续未得到缓解，应及时寻求专业医疗帮助。 2024-02-17 00:53 举报
赵好 主治医师 三甲
染色体检查无异常。血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。 颅骨摄片可见颅内高压，有指压痕。骨片见骨骼畸形、塔颅、颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变，眼底检查可见视网膜水肿，脑电图见异常脑波等。 2014-07-30 23:43举报
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