曲细精管发育不全症也就是Klinefelter氏综合征,它还有许多名称如硬化性曲精小管退行性病变症、先天性睾龙发育不全症、原发性小睾丸症等。本症在青春期前表现轻微,常不被注意。至青春期出现典型的症状是睾丸小而硬,长径不超过2厘米,约为正常成人男子平均长度的二分之一。身材细长,皮肤细腻,体毛长。胡须稀疏,约有半数于青春期呈现女性化乳房、性功能低下、无生育能力。部分患者有轻度智力低下。
睾丸活体组织检查可见曲精小管透明变性、基底膜显着增厚、生精细胞萎缩以至消失,仅有支持细胞,内腔多闭塞。睾丸间质中胶原纤维大量增生,间质细胞多群集,细胞内脂滴减少。血浆睾酮含量正常或偏低,雌激素生成量增多,二者比例失调。大多数病例血、尿中含量显着增高,尤其是FSH含量的上升最为显着。精液检查精子量很少或无精子。
2015-05-02 08:16举报