通常情况下,苯丙酮尿症筛查的误诊率较小,如果出现相关症状,建议及时前往医院就医检查。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢紊乱疾病,是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。该疾病属于一种遗传性疾病,如果父母双方或者其中一方患有该疾病,遗传的概率可能会比较高,而且该疾病的症状与年龄增长、饮食因素等也有一定的关系,所以检查的结果准确率较高,一般误诊率较小,如果出现相关症状,建议及时前往医院就医检查。
患者可以在医生的指导下,服用盐酸沙丙蝶呤片或者别嘌醇片等药物进行治疗,也可以使用饮料或者是奶制品代替饮食,从而控制疾病的发展,在饮食上尽量避免吃高苯丙氨酸的食物,比如奶油蛋糕、肉类等。
2022-08-29 20:58 举报