苯丙酮尿症确诊检查一般是通过尿液检查、血液检查、特殊检查、酶活性测定、基因分析等。
1、尿液检查
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所引起的。患者可以在医生指导下进行尿液检查，如果尿液中苯丙酮酸的含量较高，一般可以确诊为苯丙酮尿症。
2、血液检查
苯丙酮尿症的患者，由于体内的苯丙氨酸代谢异常，会导致血液中的苯丙氨酸含量升高，因此可以通过血液检查的方式进行确诊。
3、特殊检查
如果患者出现了智力发育落后、皮肤毛发色素减少等症状，则可以通过基因检测的方式进行确诊。
4、酶活性测定
苯丙酮尿症患者由于体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏，会导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内蓄积，通过酶活性测定的方式，可以判断体内苯丙氨酸的具体含量，也可以辅助判断苯丙酮尿症。
5、基因分析
基因分析是通过血液、细胞等对基因进行检测的一种方法，通过基因检测可以判断基因是否存在缺陷，而且可以判断是哪种基因突变，也可以辅助判断苯丙酮尿症的严重程度。
如果患者确诊为苯丙酮尿症，可以在医生的指导下服用沙丙蝶呤片、维生素B12片等药物进行治疗。同时，患者还需要注意合理饮食，适当进食富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋等。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2021-09-09 17:04 举报
