小头畸形是指头围小于同年龄、同性别正常儿童平均值的2个标准差以上，伴有脑功能障碍的一组疾病。
小头畸形是由于胚胎发育过程中颅缝过早闭合导致颅腔狭小所致。颅骨不能随大脑发育而相应增大，限制了脑组织的增长，进而影响神经功能的发展。典型表现为头围显著小于正常同龄儿童，同时可能伴随智力低下、运动发育迟缓、癫痫发作等症状。其中，智力低下主要指智商低于同龄人群的平均水平，运动发育迟缓则表现为精细运动协调能力较差。
诊断通常需要进行头围测量、神经系统检查以及影像学检查如头颅X光片、CT扫描或MRI成像来评估头骨大小与内部结构异常情况。此外，血液中的钙离子浓度测定有助于排除维生素D缺乏性佝偻病等其他原因引起的头围偏小。针对小头畸形的治疗主要是对症支持疗法，包括物理治疗、职业疗法和行为管理策略。必要时可遵医嘱使用药物治疗，如抗癫痫药卡马西平、钠等，以控制癫痫发作。
患者应保持良好的营养状态，遵循医嘱补充必要的营养物质，如叶酸、维生素B6等，以促进脑部健康。定期监测生长指标并接受专业康复训练，有助于改善预后。
2024-03-30 06:15 举报
