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遗传性出血性毛细血管扩张是不是遗传病
钱凯
主治医师
三甲
南方医科大学南方医院
血管外科
遗传性出血性毛细血管扩张是遗传病，因为其由特定的基因突变所致，并可通过家族遗传。
遗传性出血性毛细血管扩张是常染色体显性遗传病，涉及多个基因，如KCNJ13、NOTCH1等，这些基因突变会导致血管壁结构异常，使毛细血管易于破裂和出血。由于该疾病是由一个异常基因的遗传引起的，因此具有遗传性。
遗传性出血性毛细血管扩张可能伴随皮肤黏膜下形成大且持久的红斑或肿块，即“葡萄酒色斑”，这些斑块通常会随着年龄增长而增大，颜色加深。
预防是管理遗传性出血性毛细血管扩张的关键，建议定期体检以监测病情变化，特别是有家族史者。对于存在症状的患者，可考虑使用β受体阻滞剂如治疗，但需在专业医生指导下进行。