小儿急性间歇性卟啉病是一种遗传性代谢障碍疾病，由于缺乏尿卟啉原-Ⅲ合成酶导致的卟啉代谢紊乱。
小儿急性间歇性卟啉病是由于基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。当体内缺乏尿卟啉原-Ⅲ合成酶时，会导致血红素生物合成途径中的中间产物积聚，进而影响神经细胞的功能。患者可能出现腹部绞痛、腹泻、精神异常等症状，如抑郁、焦虑等，严重者可出现昏迷甚至死亡。
诊断通常需要进行血液检测以测量血清和尿液中的卟啉水平。此外，还可以通过脑电图、头颅MRI等影像学检查来评估神经系统受损情况。该疾病的治疗包括减少摄入可能加重病情的食物，以及使用静脉注射葡萄糖酸钙进行缓解。对于严重的腹痛发作，可以遵医嘱口服氯苯那敏片止痛。
患者应避免酒精和其他已知诱发因素，保持规律饮食并定期监测血液中卟啉含量。若发现不适症状应及时就医，以便早期诊断与管理。
2024-05-05 07:43 举报
