-

首页> 内科 > 风湿免疫科 > 黏多糖贮积症

黏多糖贮积症是遗传病吗特殊面容

发病时间:不清楚

病情描述:黏多糖贮积症是遗传病吗特殊面容

其他人还在看
湿疹是遗传病吗 羊癫疯是x染色体遗传病吗 肝癌是遗传病吗 肺癌是遗传病吗 脑癌是不是遗传病 肝癌是遗传病史吗

医生回答

黏多糖贮积症是一种遗传病,表现为特殊面容。
此疾病为常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致黏多糖代谢障碍,使黏多糖在体内积累,进而影响身体发育,出现特殊面容。
黏多糖贮积症还可能伴随生长迟缓、智力低下等症状。这些症状与溶酶体中特定酶的缺乏有关,导致多种生物活性底物不能被分解而累积。
针对黏多糖贮积症,目前尚无根治方法,但可通过酶替代治疗或造血干细胞移植来缓解症状,减少黏多糖在体内的沉积。患者应定期接受专业医疗评估,监测病情变化。
2024-05-20 15:49 举报

症状自查热门
总是觉得不舒服,又不知道是什么问题?赶紧自查一下吧,265000人都在用!
相关问题 查看更多>>

黏多糖贮积症3a型后期症状

黏多糖贮积症能不能治好

小孩心脏有杂音是什么原因黏多糖贮积症2型关联

黏多糖贮积症2型父亲可以做配型吗

黏多糖贮积症2型基因治疗可以骨髓移植吗

黏多糖贮积症 遗传病 常染色体隐性遗传病
推荐医院

北京协和医院

北京市东城区帅府园一号

三级甲等 综合医院 公立

中国人民解放军总医院

北京市海淀区复兴路28号

三级甲等 综合医院 公立

贵州省第二人民医院

贵阳市新添大道南段206号

三级 综合医院 公立

北京大学第三医院

北京市海淀区花园北路49号

三级甲等 综合医院 公立

上海交通大学医学院附属瑞金医院

总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

三级甲等 综合医院 公立

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

热门回答 查看更多>>

黏脂贮积症ll型是黏多糖病吗

黏多糖贮积症怎么治

黏多糖贮积症症状

小儿黏多糖贮积症怎么治疗

黏多糖贮积症Ⅴ型

相关医院 查看更多>>
温州骨科医院 宝山眼科医院 天门肿瘤科医院 新乡风湿病医院 九龙坡白癜风医院 南川植发医院 长垣整形科医院 大兴安岭妇产科医院 杭州口腔科医院 甘孜癫痫病医院
健康问答 查看更多>>

高度关注:昆明治尖锐湿疣好的医院“公开评选”昆明哪里可以治疗尖锐湿疣

实时公开:昆明哪家尖锐湿疣治疗好排名-昆明治疗尖锐湿疣专科医院

公开要闻!昆明梅毒专科医院有哪些“口碑排名”昆明专治梅毒的医院

排名发布:昆明专业的梅毒医院-热点消息-昆明哪个梅毒医院好点

高度关注!昆明哪家医院治疗淋病好排行榜“公开宣布”昆明治淋病好的医院

武汉正规人流医院「排行榜」武汉哪家医院做人流好一些

武汉正规人流医院「排行榜」武汉哪个医院做人流好一些

武汉人流专科医院「排行榜」武汉哪个医院做人流好一些

武汉正规人流医院「排行榜」武汉哪家医院做人流比较好

武汉人流专科医院「排行榜」武汉哪家医院做人流比较好

39健康网 -  合作 -  导航
Copyright © 2000-2023 39.net