结节性硬化病不是肿瘤引起的，而是由TSC1或TSC2基因突变导致的细胞生长调控紊乱所致的非典型增生。
结节性硬化病是一种常染色体显性遗传性疾病，与TSC1或TSC2基因突变有关。这些基因编码蛋白Hamartin和tuberin，它们在细胞生长调控中发挥关键作用。异常的基因表达导致组织过度增生形成结节，进而出现皮肤纤维瘤、面部血管纤维瘤等特征性病变。这种非典型增生不同于肿瘤，因为结节性硬化病的结节通常不会像恶性肿瘤那样快速扩散和侵犯周围组织。
结节性硬化病患者还可能出现智力低下、癫痫发作等症状。这些症状可能因个体差异而异，严重程度也不同。
针对结节性硬化病的治疗需要综合考虑患者的多种症状，并定期监测病情变化。必要时可遵医嘱使用靶向药物管理某些特定症状，如西罗莫司胶囊用于控制皮肤纤维瘤的发展。
2024-05-14 18:51 举报
