共济失调性毛细血管扩张症患者存在患急性髓系白血病的风险增加。共济失调性毛细血管扩张症是由于ATM基因突变引起的遗传性疾病,该基因编码蛋白参与DNA损伤修复和免疫应答过程。当其功能丧失时,细胞可能因DNA损伤累积而异常增殖,导致白血病的发生。因此,共济失调性毛细血管扩张症患者存在患急性髓系白血病的风险增加。除了急性髓系白血病外,共济失调性毛细血管扩张症患者还可能出现神经系统症状、皮肤病变以及易感染等情况。针对共济失调性毛细血管扩张症,应定期监测血液学指标和进行遗传咨询,以早期发现和干预潜在的健康风险。
2024-05-13 19:01
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