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小儿软骨外胚层发育不全综合征
软骨外胚层发育不全是一种罕见的遗传性骨骼疾病，饮食并不能直接治愈，但可以辅助管理症状。患者可在医生指导下选择高蛋白食物、富含维生素D的食物、含锌丰富的食物、低嘌呤食物、易消化的食品等进行日常食用。
1.高蛋白食物
高蛋
柯怀
2024-02-13 23:57
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小儿软骨外胚层发育异常综合征又称先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。
任正新
2014-07-27 17:16
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小儿Kast综合征软骨发育不全病因
(一)发病原因
本综合征由先天性中胚叶发育不良引起，并影响到软骨和血管组织，但无遗传性，无染色体异常。
(二)发病机制
可能是干骺血管吞噬钙化软骨异常，导致未钙化
李帆
2014-07-27 20:48
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小儿软骨-毛发发育不全综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征为身材矮小、皮肤异常和关节僵硬，由于基因突变导致软骨细胞和皮肤细胞发育异常所致。
小儿软骨-毛发发育不全综合征是由于编码软骨发育蛋白的基因突变引起的，这些蛋白质
任正新
2024-02-14 15:58
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软骨外胚层发育不良，多考虑是遗传因素引起的，也不排除是营养不良、内分泌失调等原因导致的，需要根据病因进行对应的治疗。1、遗传因素软骨外胚层发育不良具有一定的遗传倾向，如果直系亲属患有该疾病，可能会增加下一代患病的概率。在日常生活中要多注意
贾新转
2022-06-23 16:41
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出生时，能够发现孩子的躯干与四肢不可比例。头部大，四肢短。肢体的近端部分比远端部分受作用更大。比方，股骨比胫骨、腓骨、肱骨、尺骨和桡骨头半脱位短。树干的长度是正常的。您目前的状况下，平常肯定要注重生活规律，防止抽烟喝酒，不要吃生凉刺激性食
李常月
2022-03-07 07:56
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这种病究竟会不会遗传到小孩子的身上还真的不好说，可以做羊水穿刺查染色体，但不一定能发现问题。羊水穿刺是每个星期的星期二上午，但要提前一天预约，21周左右可以做羊水细胞培养，超过这个周数就只能做FISH了。你现在的情况下，平时一定要注意生活
李常月
2022-03-28 16:39
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小儿软骨外胚层发育不全综合征的治疗措施包括药物治疗、手术矫正、康复训练。
1.药物治疗
针对小儿软骨外胚层发育不全综合征，可使用生长激素进行治疗。如重组人生长激素。生长激素可以促进骨骼生长，改善身高矮小的情况。通过刺激
卢成瑜
2024-07-04 17:39
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小儿软骨外胚层发育不全综合征的治疗措施包括药物治疗、手术矫正、康复训练。
1.药物治疗
针对小儿软骨外胚层发育不全综合征，可使用生长激素进行治疗。如重组人生长激素。生长激素可以促进骨骼生长，改善身高矮小的情况。通过刺激
邓小耿
2024-08-19 13:45
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