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CM1神经节苷脂贮积症的症状
你好，神经节苷脂贮积病是一组神经节苷脂水解代谢中不同酶缺乏引起不同物质在神经组织中沉积致病，为常染色体隐性遗传。神经节苷脂是从神经节细胞分离的一种鞘糖脂。其脂质部分是神经酰胺，除通过糖苷键相连的糖基(多为单糖)外，还携有一个或多个唾液酸残
王莎莎
2022-09-26 22:43
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神经节苷脂贮积症可以通过避免近距离接触化学药品、避免使用化学药品、选择正规的医疗机构进行治疗，能够在一定程度上预防疾病发生。神经节苷脂贮积症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于神经节苷脂在体内的代谢较慢，会沉积在各种组织和器官中，如肝、肾、
任守臣
2022-09-02 12:57
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gm1神经节苷脂贮积症患者一般可以通过基因治疗疾病。神经节苷脂注射剂主要用于治疗血管性或者外伤性中枢神经系统损伤，如脊髓损伤、脑萎缩、脑梗死、脑出血以及新生儿缺血缺氧性脑病等疾病，同时还可以治疗周围神经炎以及帕金森病。该药物通常不可以单一
石德全
2021-10-17 11:42
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gm1神经节苷脂贮积症可以通过酶替代疗法、底物减少疗法、造血干细胞移植和基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估病情并制定适当的治疗方案。
1.酶替代疗法
通过静脉注射携带相应水解酶的外源性蛋白，如
危帅胤
2024-02-08 18:25
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神经节苷脂贮积症的患者应该及时到医院进行治疗 。神经节苷脂贮积症是一种遗传性溶酶体疾病，其病人一般外貌都有严重异常，患儿一出生就会出现精神和运动障碍症状，神经节苷脂贮积症一般很难治愈，而且死亡率较高，目前
黄坤美
2021-09-25 16:52
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神经节苷脂贮积症可以通过基因疗法进行治疗。
基因疗法通过引入正常的基因替代缺失或异常的功能来发挥作用。本病主要是因为溶酶体降解酶的遗传性缺陷导致的，因此可采用基因疗法进行针对性治疗。但是，在实施基因疗法之前，应考虑潜在的风险和限
岑翔
2024-02-03 21:54
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神经节苷脂贮积症是罕见病，一般不能治好。神经节苷脂贮积症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于神经节苷脂酶缺乏，导致神经节苷脂在体内堆积，从而出现神经系统损害的情况。患者可能会出现共济失调、肌无力、面部萎缩等症状，还可能会出现智力发育迟缓、
闫振文
2023-07-19 22:57
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GM2神经节苷脂贮积症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统。由于GM2神经节苷脂在体内蓄积过多，导致神经系统受损，因此治疗主要集中在缓解症状和延缓疾病进展。目前尚无根治方法，但有一些药物可以改善症状。例如，利鲁唑、依达拉奉等神经营养药
赵英帅
2023-07-19 22:52
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神经节苷脂贮积症骨髓移植疗效不明确。
这是因为神经节苷脂贮积症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致体内神经节苷脂代谢异常，积累在身体各个组织中，包括骨髓。骨髓移植虽然可以替换患者的异常细胞，但并不能直接纠正基因突变。因此，骨髓移植
刘尚勤
2024-10-08 12:13
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