地中海贫血基因突变是指地中海贫血的发病机制,是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变、缺失导致珠蛋白肽链合成减少或者是完全缺失而引起的遗传性溶血性贫血 。地中海贫血是一种单基因遗传病,临床上的患者主要表现为贫血症状。血常规检查中比较明显的特征
杨海青
2022-07-14 09:36
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巨噬细胞活化综合征是一种少见的风湿病发症,这种病症产生的主要原因是由于病毒感染和身体损伤,导致细胞出现变化。对于这种病症是否需要查基因,要根据医生的安排,听从医生的建议,合理进行检查。建议配合专业医生诊断进行治疗,祝早日康复
何宗全
2019-06-26 20:06
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轻型地贫无需特殊处理,可正常生活;重症需定期输血和去铁治疗。
轻型地贫患者携带一个正常的基因拷贝和一个缺陷的基因拷贝,能够合成足够的正常血红蛋白,因此不需要额外的治疗干预。而重症患者则需要持续的医疗支持,以管理他们的症状并预防并
赵英帅
2024-03-01 21:07
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地中海贫血的基因治疗可能有效。
地中海贫血的基因治疗旨在纠正β珠蛋白基因缺陷,恢复红细胞的正常结构和功能。该方法通常涉及设计特定的反义寡核苷酸、RNA干扰技术或CRISPR-Cas9系统来精确调控异常基因表达。成功实施基因治疗后
赵英帅
2024-02-24 10:48
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地中海贫血基因检测的价格因个体差异而异,通常在200-1000元之间,价格因素可能与病情严重程度有关。
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因异常导致血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成减少或缺乏,引起溶血性贫血并伴
赵英帅
2024-02-16 17:58
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地中海贫血基因杂合子是指个体从父母双方各继承了一个不同的地中海贫血突变基因,但尚未发展为临床症状明显、需要治疗的贫血状态。
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,主要是由于珠蛋白基因异常导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成障碍。当一个
赵英帅
2024-03-25 00:04
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地中海贫血基因杂合子a4.2可以考虑要小孩。
基因杂合子a4.2表示个体携带一种异常的α-珠蛋白基因,但不一定表现出临床症状,因此对生育影响较小。但是,由于该基因变异可能导致后代患有地中海贫血,建议在计划怀孕前咨询医生进行全面评
松伊先
2024-02-11 09:40
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地中海贫血基因检测对高危人群必要。
对于有地中海贫血家族史或来自高发地区的人群,进行基因检测可以确定是否携带相关基因突变,从而及早发现并采取预防措施。对于已经怀孕的夫妇,检测结果可以指导是否需要进行产前诊断,以避免重型地中海贫血
郑永江
2024-09-25 18:23
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地中海贫血的基因治疗在理论上是可行的,但在实践中仍面临挑战。
虽然地中海贫血的基因治疗可以考虑使用造血干细胞移植、基因编辑等方法对患者体内异常基因进行修复或替换,但该疾病的复杂性和多样性使得其基因治疗方案需要高度定制化,同时还需
赵英帅
2024-03-19 18:13
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