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肌营养不良症是一组由遗传因素导致的肌肉结构和功能异常的疾病。
肌营养不良症是由于基因突变引起的一种遗传性肌肉疾病,其致病基因异常表达导致蛋白质的功能缺失或异常,影响肌肉生长发育和维持。该疾病的典型症状包括不同程度的肌肉无力、萎缩、运动迟缓等。此外还可能伴随有面部特征改变、关节挛缩、呼吸困难等症状。
针对肌营养不良症的诊断通常需要进行血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉活检以及基因检测等。其中,血清肌酸激酶测定可反映肌肉损伤程度,而肌电图则能显示神经传导速度是否正常。目前,虽然没有治愈肌营养不良症的方法,但可以通过物理疗法如康复训练来延缓病情进展。对于特定类型的肌营养不良症,有时会使用药物治疗,例如利鲁唑片可用于肌萎缩侧索硬化症的管理。
患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,以减轻症状并提高生活质量。