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肌强直性营养不良是什么遗传病

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肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传的肌肉疾病，由基因内三核苷酸重复序列异常扩增所致，父母任一方患病均可能传给后代，且病情严重程度在不同家系和个体间差异较大。该病多在青春期后逐渐显现，表现为肌肉无力、僵硬及多系统受累，如心脏传导异常、内分泌紊乱等，但具体表现和进展速度因人而异。部分患者症状轻微，仍可维持较好生活质量。若家族中有类似病史，建议尽早咨询遗传专科，通过基因检测明确携带状态，并定期进行心脏和代谢相关随访，以便及时干预潜在风险。