肌强直性营养不良是什么遗传病

肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传病。
肌强直性营养不良是由于位于Xq28的DMD基因突变导致的。该基因编码的dystrophin蛋白缺失或功能异常，影响了肌肉细胞膜的稳定性，从而引发一系列神经肌肉系统的病变。主要表现为进行性的肌肉无力、萎缩和僵硬，通常从四肢开始，逐渐累及躯干和颈部肌肉。患者还可能出现面部表情减少、眼球运动障碍、斜视等症状。
诊断肌强直性营养不良通常需要进行基因检测以确定是否存在DMD基因突变。此外，医生可能会建议进行肌电图、肌肉活检等检查来评估肌肉的功能状态。目前尚无治愈肌强直性营养不良的方法，但可以采取措施缓解症状并延缓病情进展。常用药物包括利鲁唑、依达拉奉等，可改善患者的肌肉力量和生活质量。
对于有家族史的人群，应定期接受医学咨询和监测，以便早期发现并管理肌强直性营养不良的症状。日常生活中应注意避免剧烈运动，以免加重肌肉负担。