杜氏肌肉营养不良症的早期症状包括肌力减退、肌张力降低、运动发育迟缓、站立及行走困难、呼吸功能障碍，如果症状持续或加重，应尽快就医。
1.肌力减退
杜氏型肌营养不良症是由于染色体上的抗肌萎缩蛋白基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常，造成肌肉细胞膜稳定性下降，容易形成缝隙连接通道。当受到轻微外力作用时，会导致大量Ca2+内流，触发细胞凋亡和炎症反应，进而影响肌肉力量。该病主要累及四肢近端骨骼肌，如股四头肌、肩袖肌群等，导致这些部位的肌力逐渐减弱。
2.肌张力降低
由于神经-肌肉接头传递功能障碍，导致神经冲动不能正常传导至肌肉，使肌肉收缩能力受损，从而出现肌张力降低的现象。肌张力低多发生在下肢，可表现为蹲起困难、站不稳等情况。
3.运动发育迟缓
由于遗传因素导致的抗肌萎缩蛋白缺乏或功能异常，会影响神经-肌肉间的信号传导，使得肌肉无法正常收缩，进而引发运动发育迟缓的症状。患者可能在婴儿期表现出抬头、坐立、爬行和走路等方面的延迟。
4.站立及行走困难
由于抗肌萎缩蛋白的功能缺陷，导致肌肉易疲劳，持续收缩后会因能量耗竭而出现无力现象，继而导致站立及行走困难。这种症状通常最先表现在下肢，尤其是腓肠肌，患者可能会感到下肢酸软无力，在长时间站立或步行后尤为明显。
5.呼吸功能障碍
随着病情进展，呼吸肌逐渐受累，肌无力和肌酶增高导致呼吸衰竭，进一步发展为呼吸功能障碍。该症状可能伴随有咳嗽无力、胸闷气短等症状，严重时可能导致呼吸暂停。
针对杜氏肌肉营养不良症的诊断，可以进行肌电图、血清肌酶检测以及基因检测以确认诊断。治疗措施包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如维生素E、辅酶Q10等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测呼吸功能，以减少呼吸系统并发症的风险。
1.肌力减退
杜氏型肌营养不良症是由于染色体上的抗肌萎缩蛋白基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常，造成肌肉细胞膜稳定性下降，容易形成缝隙连接通道。当受到轻微外力作用时，会导致大量Ca2+内流，触发细胞凋亡和炎症反应，进而影响肌肉力量。该病主要累及四肢近端骨骼肌，如股四头肌、肩袖肌群等，导致这些部位的肌力逐渐减弱。
2.肌张力降低
由于神经-肌肉接头传递功能障碍，导致神经冲动不能正常传导至肌肉，使肌肉收缩能力受损，从而出现肌张力降低的现象。肌张力低多发生在下肢，可表现为蹲起困难、站不稳等情况。
3.运动发育迟缓
由于遗传因素导致的抗肌萎缩蛋白缺乏或功能异常，会影响神经-肌肉间的信号传导，使得肌肉无法正常收缩，进而引发运动发育迟缓的症状。患者可能在婴儿期表现出抬头、坐立、爬行和走路等方面的延迟。
4.站立及行走困难
由于抗肌萎缩蛋白的功能缺陷，导致肌肉易疲劳，持续收缩后会因能量耗竭而出现无力现象，继而导致站立及行走困难。这种症状通常最先表现在下肢，尤其是腓肠肌，患者可能会感到下肢酸软无力，在长时间站立或步行后尤为明显。
5.呼吸功能障碍
随着病情进展，呼吸肌逐渐受累，肌无力和肌酶增高导致呼吸衰竭，进一步发展为呼吸功能障碍。该症状可能伴随有咳嗽无力、胸闷气短等症状，严重时可能导致呼吸暂停。
针对杜氏肌肉营养不良症的诊断，可以进行肌电图、血清肌酶检测以及基因检测以确认诊断。治疗措施包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如维生素E、辅酶Q10等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测呼吸功能，以减少呼吸系统并发症的风险。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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