39问医生

杜氏肌肉营养不良症产检能查出来吗

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
咨询
杜氏肌营养不良症可以通过产前诊断检测出来。
杜氏肌营养不良症是由于抗肌萎缩蛋白基因缺陷引起的疾病,可通过检测胎儿DNA中的相关基因突变来确认是否患病。
杜氏肌营养不良症在极少数情况下可能由染色体异常引起,此时通过常规的唐氏筛查可能无法被发现,需要进一步的遗传咨询和检测。
杜氏肌营养不良症是一种罕见的遗传性疾病,建议患者定期接受专业医疗机构的随访与管理,以监测病情进展和可能出现的并发症。
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2024-03-25 浏览100
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