雷特综合征在孕期无法通过常规筛查手段检测出来，但可通过无创DNA产前检测技术进行风险评估。
由于雷特综合征的临床表现多样且起病时间不一，而该疾病的诊断需要结合临床症状、实验室检查及影像学检查综合考虑，所以难以在孕期发现。
雷特综合征的诊断还需要依赖于神经发育评估和基因检测，以排除其他可能的原因。
对于雷特综合征的风险，建议在整个孕期定期进行超声波检查以及胎儿生物标记物监测，以便早期识别异常情况并采取适当措施。
由于雷特综合征的临床表现多样且起病时间不一，而该疾病的诊断需要结合临床症状、实验室检查及影像学检查综合考虑，所以难以在孕期发现。
雷特综合征的诊断还需要依赖于神经发育评估和基因检测，以排除其他可能的原因。
对于雷特综合征的风险，建议在整个孕期定期进行超声波检查以及胎儿生物标记物监测，以便早期识别异常情况并采取适当措施。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
