半胱氨酸尿症的症状一般为眼部异常,如近视、白内障、视神经萎缩等。心脑血管疾病,如急性心肌梗死、脑出血以及脑梗死等,骨骼肌异常有马凡综合征样表现,如蜘蛛般纤细的手指和脚趾、纤细的身体、纤细的四肢等。轻度智力迟钝和精神障碍,如智力迟钝、癫痫、智力迟钝等,医院可检测同型半胱氨酸,必要时可进行基因检测。