脊髓性肌萎缩症孕检一般是检查不出来的。
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于运动神经元存活基因1突变，从而导致运动神经元存活基因蛋白缺失，引起的遗传性肌肉萎缩、肌无力等症状。脊髓性肌萎缩症的诊断主要是通过临床症状、家族史等进行判断，一般不会通过孕检的方式进行诊断。脊髓性肌萎缩症的患者通常会出现肌无力、肌萎缩等症状，随着病情的发展，甚至会出现呼吸困难、心力衰竭等情况。
建议患者及时去正规医院的神经内科，通过肌电图检查、血清学检查等进一步确诊。患者可在医生指导下使用利司扑兰口服溶液、维生素E片等药物进行改善，还要注意饮食健康，多吃富含维生素以及蛋白质的食物。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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