39问医生

脊髓性肌萎缩症有必要检查吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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脊髓性肌萎缩症患者有必要进行基因检测。
脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因突变所致的神经系统疾病,通过基因检测可以明确诊断该疾病,并指导治疗及预后管理。另外,针对有家族史或临床疑似的个体,可考虑进行MRI扫描或电生理测试等其他辅助检查手段来支持诊断。
对于无症状个体,虽然没有必要进行常规筛查,但若有家族史或存在与脊髓性肌萎缩症相关的症状,则建议进行基因检测以评估风险。
在考虑进行脊髓性肌萎缩症相关检查时,应咨询专业医生,根据个人情况制定合适的检查方案,同时注意避免过度焦虑情绪的影响。
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2024-02-03 浏览100
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