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alport肾病综合征要做基因检查吗
赵英帅
主治医师
三甲
河南省人民医院
普内科
如果临床表现高度怀疑Alport综合征，应进行基因检测以确认诊断。
由于Alport综合征是由特定基因突变引起的遗传性疾病，通过基因检测可以直接识别致病基因突变类型，从而实现准确诊断。
在某些情况下，如果家族史或症状不典型，可能需要进一步的肾活检或其他实验室测试来排除其他潜在疾病，如IgA肾病。
对于疑似Alport综合征的患者，建议及时就医并接受专业评估，包括基因检测和肾活检等，以确保获得正确的诊断和治疗。