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戈谢病是什么病

王志明 内科 主治医师
江西省中西医结合医院 三级甲等
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戈谢病是最常见的溶酶体贮存病。由葡萄糖脑苷酶缺陷引起，缺乏这种酶会导致糖脂在细胞溶酶体中异常积累，戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，由1号染色体葡萄糖脑苷酶基因突变引起。戈谢病的临床表现包括脾肿大、骨髓浸润、外周血贫血、血小板减少和骨受累，某些类型的戈谢病可导致神经系统损伤。
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2021-12-10 浏览100次
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