软骨营养不良侏儒症可以通过症状、体征、实验室检查来判断。该疾病是一种遗传性疾病，多为常染色体显性遗传，部分为常染色体隐性遗传。
1、症状
软骨营养不良侏儒症患者主要表现为身材矮小、四肢短、躯干长等症状。患者的头部可能会比较大，而四肢相对较瘦小。还可能会出现牙齿发育不良、牙齿表面不光滑、牙龈萎缩等情况。
2、体征
通常患者的四肢、躯干长度会比同龄人矮一些，而且皮肤会变得松弛，骨骼变得脆弱，容易发生骨折。还可能会出现营养不良的情况，皮肤黏膜会有出血、皮肤干燥、弹性降低等情况。
3、实验室检查
血常规检查通常会出现白细胞、血小板计数减少的情况。而血生化检查通常会出现血清白蛋白、血清前白蛋白、转铁蛋白等指标下降的情况。
建议患者养成良好的生活习惯，保证充足的睡眠，避免熬夜。日常可以多吃一些富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉等，补充身体所需的营养。还可以适当进行运动，如慢跑、游泳、跳绳等，有利于提高机体免疫力。
首都医科大学附属北京儿童医院
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贵州省第二人民医院
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