软骨营养不良性侏儒是一种遗传性骨骼发育异常疾病，主要表现为身材显著矮小及肢体比例异常。该疾病由基因突变引起软骨内骨化障碍，导致长骨生长受限，患者成年后身高普遍远低于正常标准，且常伴有多种骨骼系统异常表现。
身材矮小是该病最突出的特征。患者自婴幼儿期即呈现生长迟缓，身高增长速率明显低于同龄人，最终成年身高多不足130厘米。四肢短小且形态粗短，以上臂和大腿缩短最为显著，肢体与躯干比例异常，影响日常活动能力。头部相对较大，前额突出，面中部发育稍差，部分患者可伴有鼻梁低平。这些面部特征虽不影响智力，但可能造成外观上的特殊改变。胸廓形态异常较为常见，表现为胸廓前后径增加、肋骨短小，可能限制肺部扩张，影响呼吸功能，尤其在体力活动时可能出现气促。脊柱异常也不少见，包括腰椎过度前凸或胸椎后凸，严重者可能引发神经压迫症状。部分患者还可出现关节松弛或活动度受限。该疾病目前尚无根治方法，主要通过多学科协作进行管理，包括生长监测、康复训练及必要时的外科矫形干预，以改善功能和生活质量。
身材矮小是该病最突出的特征。患者自婴幼儿期即呈现生长迟缓，身高增长速率明显低于同龄人，最终成年身高多不足130厘米。四肢短小且形态粗短，以上臂和大腿缩短最为显著，肢体与躯干比例异常，影响日常活动能力。头部相对较大，前额突出，面中部发育稍差，部分患者可伴有鼻梁低平。这些面部特征虽不影响智力，但可能造成外观上的特殊改变。胸廓形态异常较为常见，表现为胸廓前后径增加、肋骨短小，可能限制肺部扩张，影响呼吸功能，尤其在体力活动时可能出现气促。脊柱异常也不少见，包括腰椎过度前凸或胸椎后凸，严重者可能引发神经压迫症状。部分患者还可出现关节松弛或活动度受限。该疾病目前尚无根治方法，主要通过多学科协作进行管理，包括生长监测、康复训练及必要时的外科矫形干预，以改善功能和生活质量。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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