染色体异常在孕期可以通过无创产前DNA检测或羊水穿刺来检查出来。
无创产前DNA检测是基于母血中的胎儿游离DNA信息，而羊水穿刺则直接获取胎儿细胞进行分析，这两种方式都可以直接检测出染色体的数量是否正常。
若存在高风险因素，如家族史、年龄较大等，建议进行进一步的筛查或诊断。因为这些因素可能增加染色体异常的风险。
孕期监测染色体异常需综合考虑孕妇年龄、既往病史以及是否有家族遗传疾病等因素，并结合医生意见制定个性化方案。
无创产前DNA检测是基于母血中的胎儿游离DNA信息，而羊水穿刺则直接获取胎儿细胞进行分析，这两种方式都可以直接检测出染色体的数量是否正常。
若存在高风险因素，如家族史、年龄较大等，建议进行进一步的筛查或诊断。因为这些因素可能增加染色体异常的风险。
孕期监测染色体异常需综合考虑孕妇年龄、既往病史以及是否有家族遗传疾病等因素，并结合医生意见制定个性化方案。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
