39问医生

脊髓性肌肉萎缩症基因有必要查吗?

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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脊髓性肌肉萎缩症基因检测是必要的,因为它可以帮助确定是否携带致病基因。
脊髓性肌肉萎缩症是由SMN1基因突变引起的,通过基因检测可以识别这些突变,并为诊断、预后及制定个性化治疗方案提供依据。
如果家族中有患者或疑似患者,则建议进行基因检测以评估风险。另外,对于准备怀孕的夫妇,也应考虑进行此检测,以了解可能存在的遗传风险。
针对脊髓性肌肉萎缩症的管理需综合考虑临床症状与基因状态,定期监测病情变化以及配合物理康复训练是非常重要的措施。
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2024-03-20 浏览100
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