39问医生

幼儿枫糖尿病怎么确诊

钟定沅 内分泌专科 主治医师
广东省第二中医院 三级甲等
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幼儿枫糖尿病一般指的是小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,可以通过临床症状、相关检查来确诊。

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病,主要是由于遗传导致的,会出现一系列不适的症状,如头晕、乏力、心悸、恶心、呕吐、腹泻、面色苍白等,同时还会伴随一系列检查结果异常的情况,如血常规检查、血液生化检查、基因检测等。一般可以通过临床症状和相关检查来确诊,患儿的血常规检查结果会显示有中性粒细胞、淋巴细胞、血小板等计数异常的情况,而血液生化检查会显示有葡萄糖、乳酸脱氢酶、肌酸激酶等指标升高的情况。同时,基因检测也会显示有DNA突变的情况。

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症目前还没有有效的治疗方法,但患儿可以在医生的指导下使用一些药物来缓解不适的症状,如在医生的指导下使用葡萄糖注射液、维生素C片、氯化钾缓释片等药物来补充身体所需的营养。同时,还可以在医生的指导下使用氢化可的松注射液、醋酸龙注射液等药物来治疗。

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2022-01-25 浏览100
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