39问医生

幼儿枫糖尿病怎么确诊

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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枫糖尿病是指线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能缺陷造成的支链氨基酸新陈代谢阻碍性疾病,是常染色体隐性遗传疾病。
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2022-03-16 浏览100
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