骨软化症的病因与显性遗传相关，其疾病基因定位在Xp22p22区域。
据研究，可能有一种循环激素因子，它能与近端肾小管上皮细胞膜上的受体结合，进而激活蛋白激酶C。这种因子的作用有两方面：一是抑制钠离子和磷离子的协同转运；二是抑制肾脏中的α-羟化酶活性，从而减少2,5-二羟维生素D3（2D3）的合成。这导致肠道钙吸收减少，尿磷排泄增加，进而引起低血磷水平和钙磷代谢失衡。这种失衡会减少骨钙化，引发佝偻病或骨软化症。
据研究，可能有一种循环激素因子，它能与近端肾小管上皮细胞膜上的受体结合，进而激活蛋白激酶C。这种因子的作用有两方面：一是抑制钠离子和磷离子的协同转运；二是抑制肾脏中的α-羟化酶活性，从而减少2,5-二羟维生素D3（2D3）的合成。这导致肠道钙吸收减少，尿磷排泄增加，进而引起低血磷水平和钙磷代谢失衡。这种失衡会减少骨钙化，引发佝偻病或骨软化症。
