肾上腺脑白质营养不良晚期通常表现为进行性肌无力、共济失调、痉挛性瘫痪、视力减退、痴呆等症状，如果这些症状持续发展，应尽快就医。
1.进行性肌无力
肾上腺脑白质营养不良是由于基因突变导致脂肪酸代谢障碍，影响神经髓磷脂的合成和稳定性，进而引发进行性肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，可伴有肌肉萎缩。
2.共济失调
共济失调是由遗传缺陷导致的溶酶体功能异常，使脂肪酸代谢受阻，造成神经细胞损伤。当病变累及小脑时，会出现共济失调的症状。患者站立不稳、行走困难、摇晃，并且在闭眼时更为明显。
3.痉挛性瘫痪
痉挛性瘫痪通常由中枢神经系统受损所致，在肾上腺脑白质营养不良晚期，由于脑干和脊髓受损，可能导致痉挛性瘫痪。表现为突然出现的肌肉僵硬、阵发性痉挛，可能伴有感觉异常。
4.视力减退
肾上腺脑白质营养不良会影响视网膜的功能，导致视野缺损和视力下降。视力减退可能从周边开始，逐渐向中心发展，最终可能导致失明。
5.痴呆
痴呆是由于大脑中神经元的死亡和功能障碍引起的认知能力下降，这可能是由于肾上腺脑白质营养不良晚期造成的神经组织损伤所导致的。主要特征包括记忆丧失、思维迟钝、理解力降低等。
针对肾上腺脑白质营养不良，可以进行血液生化检测以评估电解质平衡，还可以通过脑MRI成像来评估大脑和脊髓的结构改变情况。治疗措施主要包括骨髓移植和基因替代疗法，如使用米诺地尔贴片。患者应避免度运动，以免加重肌肉疲劳，同时注意均衡饮食，保证充足的维生素摄入，特别是维生素E和B族维生素，以支持神经健康。
1.进行性肌无力
肾上腺脑白质营养不良是由于基因突变导致脂肪酸代谢障碍，影响神经髓磷脂的合成和稳定性，进而引发进行性肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，可伴有肌肉萎缩。
2.共济失调
共济失调是由遗传缺陷导致的溶酶体功能异常，使脂肪酸代谢受阻，造成神经细胞损伤。当病变累及小脑时，会出现共济失调的症状。患者站立不稳、行走困难、摇晃，并且在闭眼时更为明显。
3.痉挛性瘫痪
痉挛性瘫痪通常由中枢神经系统受损所致，在肾上腺脑白质营养不良晚期，由于脑干和脊髓受损，可能导致痉挛性瘫痪。表现为突然出现的肌肉僵硬、阵发性痉挛，可能伴有感觉异常。
4.视力减退
肾上腺脑白质营养不良会影响视网膜的功能，导致视野缺损和视力下降。视力减退可能从周边开始，逐渐向中心发展，最终可能导致失明。
5.痴呆
痴呆是由于大脑中神经元的死亡和功能障碍引起的认知能力下降，这可能是由于肾上腺脑白质营养不良晚期造成的神经组织损伤所导致的。主要特征包括记忆丧失、思维迟钝、理解力降低等。
针对肾上腺脑白质营养不良，可以进行血液生化检测以评估电解质平衡，还可以通过脑MRI成像来评估大脑和脊髓的结构改变情况。治疗措施主要包括骨髓移植和基因替代疗法，如使用米诺地尔贴片。患者应避免度运动，以免加重肌肉疲劳，同时注意均衡饮食，保证充足的维生素摄入，特别是维生素E和B族维生素，以支持神经健康。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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