肾上腺脑白质营养不良晚期通常表现为进行性肌无力、共济失调、痉挛性瘫痪、视力减退、痴呆等症状，如果这些症状持续发展，应尽快就医。
1.进行性肌无力
肾上腺脑白质营养不良是由于基因突变导致脂肪酸代谢障碍，影响神经髓磷脂的合成和稳定性，进而引发进行性肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，可伴有肌肉萎缩。
2.共济失调
共济失调是由遗传缺陷导致的溶酶体功能异常，使脂肪酸代谢受阻，造成神经细胞损伤。当病变累及小脑时，会出现共济失调的症状。患者站立不稳、行走困难、摇晃，并且在闭眼时更为明显。
3.痉挛性瘫痪
痉挛性瘫痪通常由中枢神经系统受损所致，在肾上腺脑白质营养不良晚期，由于脑干和脊髓受损，可能导致痉挛性瘫痪。表现为突然出现的肌肉僵硬、阵发性痉挛，可能伴有感觉异常。
4.视力减退
肾上腺脑白质营养不良会影响视网膜的功能，导致视觉信号传输受阻，从而引起视力减退。视力下降可能是逐渐发生的，有时可能伴随着色觉异常。
5.痴呆
痴呆是由于大脑中神经元的死亡和功能障碍导致的认知能力下降。在肾上腺脑白质营养不良晚期，脑白质受到损伤，可能会引起认知功能的衰退。主要特征包括记忆力丧失、思维迟钝、理解力降低等。
针对肾上腺脑白质营养不良，可以进行血液生化检测以评估电解质水平，还可以通过磁共振成像来评估大脑和脊髓的结构改变。治疗措施主要包括骨髓移植和基因替代疗法，如使用米诺地尔贴片。患者应避免疲劳驾驶，确保充足的休息时间，同时注意均衡饮食，保证足够的维生素摄入。
1.进行性肌无力
肾上腺脑白质营养不良是由于基因突变导致脂肪酸代谢障碍，影响神经髓磷脂的合成和稳定性，进而引发进行性肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，可伴有肌肉萎缩。
2.共济失调
共济失调是由遗传缺陷导致的溶酶体功能异常，使脂肪酸代谢受阻，造成神经细胞损伤。当病变累及小脑时，会出现共济失调的症状。患者站立不稳、行走困难、摇晃，并且在闭眼时更为明显。
3.痉挛性瘫痪
痉挛性瘫痪通常由中枢神经系统受损所致，在肾上腺脑白质营养不良晚期，由于脑干和脊髓受损，可能导致痉挛性瘫痪。表现为突然出现的肌肉僵硬、阵发性痉挛，可能伴有感觉异常。
4.视力减退
肾上腺脑白质营养不良会影响视网膜的功能，导致视觉信号传输受阻，从而引起视力减退。视力下降可能是逐渐发生的，有时可能伴随着色觉异常。
5.痴呆
痴呆是由于大脑中神经元的死亡和功能障碍导致的认知能力下降。在肾上腺脑白质营养不良晚期，脑白质受到损伤，可能会引起认知功能的衰退。主要特征包括记忆力丧失、思维迟钝、理解力降低等。
针对肾上腺脑白质营养不良，可以进行血液生化检测以评估电解质水平，还可以通过磁共振成像来评估大脑和脊髓的结构改变。治疗措施主要包括骨髓移植和基因替代疗法，如使用米诺地尔贴片。患者应避免疲劳驾驶，确保充足的休息时间，同时注意均衡饮食，保证足够的维生素摄入。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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