脆骨病通常通过酶学检测、基因检测来诊断，有时也需要进行血常规、尿液分析、影像学检查等辅助检查。鉴于脆骨病的罕见性和复杂性，建议患者寻求专业遗传医学专家进行评估和指导。
1.血常规
通过观察白细胞计数、红细胞计数等指标是否异常，辅助判断是否存在感染或出血等问题。采集静脉血样后，在无菌条件下离心分离血液，取上清液送检。
2.尿液分析
可以评估肾脏和泌尿系统的功能状态，有助于发现潜在的代谢障碍。留取中段尿液样本后送往实验室进行化学定性分析。
3.酶学检测
针对某些遗传代谢疾病导致的脆骨症，可通过对特定酶活性的测定来辅助诊断。通常采用空腹抽血方式提取血液标本，并立即或在规定时间内送至检验室进行处理。
4.基因检测
针对先天性或遗传性脆骨症，可通过检测相关基因突变情况明确诊断。一般需采集受检者外周血作为样本，并对其进行DNA提取与测序分析。
5.影像学检查
包括X线检查、CT扫描等，能够直观显示骨折部位及周围软组织损伤情况。X线检查通常立位拍摄脊柱正侧位片；CT检查需仰卧于检查床上接受螺旋式扫描。
以上各项检查均需要在医生指导下完成。建议避免紧张情绪，以免影响检查结果准确性。
1.血常规
通过观察白细胞计数、红细胞计数等指标是否异常，辅助判断是否存在感染或出血等问题。采集静脉血样后，在无菌条件下离心分离血液，取上清液送检。
2.尿液分析
可以评估肾脏和泌尿系统的功能状态，有助于发现潜在的代谢障碍。留取中段尿液样本后送往实验室进行化学定性分析。
3.酶学检测
针对某些遗传代谢疾病导致的脆骨症，可通过对特定酶活性的测定来辅助诊断。通常采用空腹抽血方式提取血液标本，并立即或在规定时间内送至检验室进行处理。
4.基因检测
针对先天性或遗传性脆骨症，可通过检测相关基因突变情况明确诊断。一般需采集受检者外周血作为样本，并对其进行DNA提取与测序分析。
5.影像学检查
包括X线检查、CT扫描等，能够直观显示骨折部位及周围软组织损伤情况。X线检查通常立位拍摄脊柱正侧位片；CT检查需仰卧于检查床上接受螺旋式扫描。
以上各项检查均需要在医生指导下完成。建议避免紧张情绪，以免影响检查结果准确性。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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