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脆骨病怎么检查

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脆骨病主要通过临床评估结合影像学和基因检测来检查。医生会先询问病史和家族史，观察是否反复骨折、蓝巩膜等表现。骨骼X线检查可发现骨密度降低、骨折或骨骼畸形。基因检测有助于明确致病基因，为后续管理提供参考。检查结果存在个体差异，部分轻型病例可能需要多次评估才能发现。检查过程需在专业医生指导下进行，保持耐心配合。