轴索型腓骨肌萎缩症晚期通常表现为下肢肌肉无力、肌肉萎缩、深感觉丧失、皮肤灼热感、步态不稳等症状，建议及时就医以评估病情和管理症状。
1.下肢肌肉无力
轴索型腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病，由于基因突变导致运动神经元轴索变薄和退化。下肢肌肉由运动神经支配，当神经受损时，会导致肌肉无法得到足够的神经信号来收缩，从而出现无力。下肢肌肉无力主要表现在大腿和小腿肌肉，患者可能感到这些区域的肌肉难以举起或支撑体重。
2.肌肉萎缩
该疾病可导致神经-肌肉传递功能障碍，影响到神经冲动传导至骨骼肌，使肌肉逐渐失去力量和体积。长期下来，肌肉会因为缺乏使用而逐渐萎缩。萎缩通常从脚部开始，向上蔓延至小腿、大腿甚至臀部。
3.深感觉丧失
此病会影响后根节间束的感觉纤维，进而干扰触觉、位置觉和振动觉等深感觉的功能。深感觉的异常可能导致平衡失调和摔倒风险增加。深感觉丧失的症状包括足底麻木、袜套样感觉减退或消失，在行走时可能会有踩棉花感。
4.皮肤灼热感
当轴索型腓骨肌萎缩症发展到晚期时，周围神经损伤进一步加重，此时神经所支配的区域会出现异常放电的情况发生，所以就会导致局部皮肤出现灼热感。这种不适感往往集中在脚踝附近，有时可能伴有刺痛或疼痛。
5.步态不稳
随着病情进展，脊髓前角细胞和脑干运动核以及锥体束也受累，导致肌肉张力下降、肢体近端肌肉萎缩更为明显，因此会引起步态不稳的现象发生。患者在走路时可能出现摇晃、跌倒或需要借助外物保持平衡。
针对轴索型腓骨肌萎缩症，可以进行神经传导速度测试、肌电图检查以评估神经功能状态。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和必要时的药物管理，如维生素B族补充剂。患者应避免高危活动，尤其是可能导致受伤的剧烈运动，并注意穿着合适的鞋类以提供足部支持和保护。
1.下肢肌肉无力
轴索型腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病，由于基因突变导致运动神经元轴索变薄和退化。下肢肌肉由运动神经支配，当神经受损时，会导致肌肉无法得到足够的神经信号来收缩，从而出现无力。下肢肌肉无力主要表现在大腿和小腿肌肉，患者可能感到这些区域的肌肉难以举起或支撑体重。
2.肌肉萎缩
该疾病可导致神经-肌肉传递功能障碍，影响到神经冲动传导至骨骼肌，使肌肉逐渐失去力量和体积。长期下来，肌肉会因为缺乏使用而逐渐萎缩。萎缩通常从脚部开始，向上蔓延至小腿、大腿甚至臀部。
3.深感觉丧失
此病会影响后根节间束的感觉纤维，进而干扰触觉、位置觉和振动觉等深感觉的功能。深感觉的异常可能导致平衡失调和摔倒风险增加。深感觉丧失的症状包括足底麻木、袜套样感觉减退或消失，在行走时可能会有踩棉花感。
4.皮肤灼热感
当轴索型腓骨肌萎缩症发展到晚期时，周围神经损伤进一步加重，此时神经所支配的区域会出现异常放电的情况发生，所以就会导致局部皮肤出现灼热感。这种不适感往往集中在脚踝附近，有时可能伴有刺痛或疼痛。
5.步态不稳
随着病情进展，脊髓前角细胞和脑干运动核以及锥体束也受累，导致肌肉张力下降、肢体近端肌肉萎缩更为明显，因此会引起步态不稳的现象发生。患者在走路时可能出现摇晃、跌倒或需要借助外物保持平衡。
针对轴索型腓骨肌萎缩症，可以进行神经传导速度测试、肌电图检查以评估神经功能状态。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和必要时的药物管理，如维生素B族补充剂。患者应避免高危活动，尤其是可能导致受伤的剧烈运动，并注意穿着合适的鞋类以提供足部支持和保护。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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