腓骨肌萎缩症晚期通常表现为下肢肌肉无力、进行性肌无力、肌萎缩、深感觉丧失、平衡障碍等症状，建议及时就医以评估病情和管理症状。
1.下肢肌肉无力
腓骨肌萎缩症是由遗传因素导致的神经变性疾病，随病情进展，运动神经轴突和前角细胞出现退行性病变，影响神经信号传导至肌肉，进而引发下肢肌肉无力。表现为双侧下肢近端为主的肌力减低，可伴有足下垂畸形。
2.进行性肌无力
进行性肌无力是腓骨肌萎缩症的主要症状之一，由于基因缺陷引起的神经-肌肉传递功能障碍所致。当神经-肌肉接头处的信息传递受阻时，会导致肌肉收缩乏力甚至不能收缩。患者会出现逐渐加重的肌肉无力，从下肢开始向上蔓延，严重时可能无法独立行走。
3.肌萎缩
肌萎缩通常由腓骨肌萎缩症中神经元损伤导致的废用性肌肉萎缩所引起。受损的神经无法有效地刺激和支配肌肉，使肌肉逐渐失去力量和体积。萎缩多从足趾开始，逐步向踝关节、膝关节发展，最终波及大腿肌肉，导致下肢肌肉逐渐变细。
4.深感觉丧失
腓骨肌萎缩症晚期会影响后根节、后索等部位的功能，导致深感觉异常。这些区域的损伤使得大脑难以准确感知来自身体下方的感觉信息，从而引起深感觉丧失。患者可能会感到下肢麻木、刺痛或失去位置觉，这可能导致跌倒风险增加。
5.平衡障碍
平衡障碍源于腓骨肌萎缩症造成的脊髓后索损害，使患者难以控制身体重心以维持姿势稳定。患者站立或走路时可能出现摇晃不稳，尤其是在闭眼或干扰下更明显。
针对腓骨肌萎缩症，可以进行神经电生理检查、肌肉活检以及基因检测来评估病情。治疗措施包括物理疗法、营养支持和适当的康复训练。患者应避免高危活动，如独自过马路或使用危险工具，同时注意补充维生素B族和钙质，以辅助缓解症状并预防并发症的发生。
1.下肢肌肉无力
腓骨肌萎缩症是由遗传因素导致的神经变性疾病，随病情进展，运动神经轴突和前角细胞出现退行性病变，影响神经信号传导至肌肉，进而引发下肢肌肉无力。表现为双侧下肢近端为主的肌力减低，可伴有足下垂畸形。
2.进行性肌无力
进行性肌无力是腓骨肌萎缩症的主要症状之一，由于基因缺陷引起的神经-肌肉传递功能障碍所致。当神经-肌肉接头处的信息传递受阻时，会导致肌肉收缩乏力甚至不能收缩。患者会出现逐渐加重的肌肉无力，从下肢开始向上蔓延，严重时可能无法独立行走。
3.肌萎缩
肌萎缩通常由腓骨肌萎缩症中神经元损伤导致的废用性肌肉萎缩所引起。受损的神经无法有效地刺激和支配肌肉，使肌肉逐渐失去力量和体积。萎缩多从足趾开始，逐步向踝关节、膝关节发展，最终波及大腿肌肉，导致下肢肌肉逐渐变细。
4.深感觉丧失
腓骨肌萎缩症晚期会影响后根节、后索等部位的功能，导致深感觉异常。这些区域的损伤使得大脑难以准确感知来自身体下方的感觉信息，从而引起深感觉丧失。患者可能会感到下肢麻木、刺痛或失去位置觉，这可能导致跌倒风险增加。
5.平衡障碍
平衡障碍源于腓骨肌萎缩症造成的脊髓后索损害，使患者难以控制身体重心以维持姿势稳定。患者站立或走路时可能出现摇晃不稳，尤其是在闭眼或干扰下更明显。
针对腓骨肌萎缩症，可以进行神经电生理检查、肌肉活检以及基因检测来评估病情。治疗措施包括物理疗法、营养支持和适当的康复训练。患者应避免高危活动，如独自过马路或使用危险工具，同时注意补充维生素B族和钙质，以辅助缓解症状并预防并发症的发生。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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