小儿先天性软骨发育不全一般需要做羊水穿刺检查，能够明确胎儿是否患有该疾病。
羊水穿刺检查主要是用于诊断染色体疾病，通常是在怀孕期间进行检查，能够判断胎儿是否有染色体异常的情况，可以作为诊断胎儿是否患有染色体疾病的一种重要方法。如果在做羊水穿刺检查的时候，发现胎儿有异常的情况，需要及时终止妊娠，从而减少对胎儿的影响。
先天性软骨发育不全通常是由于染色体异常所引起的，可能会导致胎儿出现畸形或者是发育迟缓，因此需要进行羊水穿刺检查，从而判断胎儿是否有染色体异常的情况。如果在做羊水穿刺检查的时候，并没有发现胎儿有异常的情况，通常可以继续妊娠，如果在做羊水穿刺检查的时候，发现胎儿有异常的情况，则需要及时终止妊娠。
在怀孕期间需要按时到医院进行产检，能够观察胎儿的发育情况，并且还要注意加强营养补充，多吃一些营养比较丰富的食物，能够促进胎儿的健康发育。
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