先天性软骨发育不全可以治疗，但不能被彻底治愈。
先天性软骨发育不全主要是由基因突变引起的，目前尚无针对基因突变的有效治疗方法，因此无法从根本上改变疾病的遗传基础，也就无法达到治愈的目的。但是通过物理疗法、营养支持及必要时的手术干预，如胫骨结节前内移术等，可显著改善患者的生活质量，并促进其正常生长发育。
此外，如果患者出现关节僵硬或肌肉萎缩等情况，可能需要在医生指导下使用非甾体抗炎药如布洛芬来缓解疼痛和不适症状。
先天性软骨发育不全是一种罕见疾病，早期诊断和规范化管理至关重要。定期监测身高增长曲线以及及时处理并发症是确保患儿获得最佳预后的关键所在。
先天性软骨发育不全主要是由基因突变引起的，目前尚无针对基因突变的有效治疗方法，因此无法从根本上改变疾病的遗传基础，也就无法达到治愈的目的。但是通过物理疗法、营养支持及必要时的手术干预，如胫骨结节前内移术等，可显著改善患者的生活质量，并促进其正常生长发育。
此外，如果患者出现关节僵硬或肌肉萎缩等情况，可能需要在医生指导下使用非甾体抗炎药如布洛芬来缓解疼痛和不适症状。
先天性软骨发育不全是一种罕见疾病，早期诊断和规范化管理至关重要。定期监测身高增长曲线以及及时处理并发症是确保患儿获得最佳预后的关键所在。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
