脆骨症，又称为成骨不全，是一种遗传性结缔组织疾病，主要特征为骨骼脆弱、易于骨折，伴随关节松弛和肌肉发育不平衡。
脆骨症是由于基因突变导致编码Ⅰ型胶原蛋白的基因异常，影响了骨骼结构的稳定性。这种胶原蛋白在软骨细胞、韧带、肌腱等组织中也起到重要作用，因此除骨骼外，这些组织也可能受到影响。患者可能出现反复骨折、关节畸形、身材矮小、牙齿脆弱等症状。此外还可能伴有耳部积液、听力下降等问题。
诊断脆骨症通常需要进行血液检查以评估钙质和其他矿物质水平；X线检查可显示骨折部位和骨骼密度减少；基因检测可用于确认特定的遗传模式。治疗目标是预防骨折、改善功能并提高生活质量。物理疗法如平衡训练和柔韧性练习有助于增强肌肉力量和稳定性；矫形外科手术可以纠正某些类型的畸形。
患者应避免高风险运动，定期体检监测骨折风险，并确保均衡饮食以支持骨骼健康。
脆骨症是由于基因突变导致编码Ⅰ型胶原蛋白的基因异常，影响了骨骼结构的稳定性。这种胶原蛋白在软骨细胞、韧带、肌腱等组织中也起到重要作用，因此除骨骼外，这些组织也可能受到影响。患者可能出现反复骨折、关节畸形、身材矮小、牙齿脆弱等症状。此外还可能伴有耳部积液、听力下降等问题。
诊断脆骨症通常需要进行血液检查以评估钙质和其他矿物质水平；X线检查可显示骨折部位和骨骼密度减少；基因检测可用于确认特定的遗传模式。治疗目标是预防骨折、改善功能并提高生活质量。物理疗法如平衡训练和柔韧性练习有助于增强肌肉力量和稳定性；矫形外科手术可以纠正某些类型的畸形。
患者应避免高风险运动，定期体检监测骨折风险，并确保均衡饮食以支持骨骼健康。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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