脆骨症是一种遗传性结缔组织疾病，其特征为骨骼脆弱、关节松弛和皮肤弹性过度，这些症状导致患者容易发生骨折。该疾病主要由基因突变引起，属于遗传性疾病范畴。
脆骨症是由于编码Ⅰ型胶原蛋白的基因突变所致，这种蛋白质在结缔组织中起重要作用。当Ⅰ型胶原蛋白合成受阻时，会导致骨骼和其他结缔组织变得脆弱。脆骨症的主要症状包括反复骨折、关节过度活动以及牙齿异常。此外，患者还可能出现身材矮小、脊柱侧弯等问题。
诊断脆骨症通常需要进行X线检查以评估骨折情况，还可通过血液检测来分析患者的钙磷水平。基因测试也可用于鉴定特定的基因突变。治疗脆骨症的方法主要包括物理疗法和手术矫正。物理疗法如康复训练有助于增强肌肉力量和稳定性，而手术则可用于纠正畸形。
面对脆骨症，建议采取安全措施，例如安装防护栏以防跌倒，同时确保摄入富含维生素D和钙的食物，以支持骨骼健康。
脆骨症是由于编码Ⅰ型胶原蛋白的基因突变所致，这种蛋白质在结缔组织中起重要作用。当Ⅰ型胶原蛋白合成受阻时，会导致骨骼和其他结缔组织变得脆弱。脆骨症的主要症状包括反复骨折、关节过度活动以及牙齿异常。此外，患者还可能出现身材矮小、脊柱侧弯等问题。
诊断脆骨症通常需要进行X线检查以评估骨折情况，还可通过血液检测来分析患者的钙磷水平。基因测试也可用于鉴定特定的基因突变。治疗脆骨症的方法主要包括物理疗法和手术矫正。物理疗法如康复训练有助于增强肌肉力量和稳定性，而手术则可用于纠正畸形。
面对脆骨症，建议采取安全措施，例如安装防护栏以防跌倒，同时确保摄入富含维生素D和钙的食物，以支持骨骼健康。
刘泽群
谭金凤
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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