氨基酸代谢病是一种常染色体隐性遗传代谢病，是由于氨基酸代谢缺陷引起的一组疾病。
氨基酸代谢病是由于氨基酸分解代谢途径中的酶缺陷引起的，导致血液中氨基酸水平升高，引起一系列的神经系统、血液、骨骼、肌肉等症状。根据病因可分为氨基酸转运缺陷、氨基酸吸收障碍、氨基酸代谢合成障碍等。根据发病年龄可分为早发型和晚发型。早发型氨基酸代谢病在新生儿期发病，主要表现为喂养困难、呕吐、体温不升、嗜睡、昏迷等。晚发型氨基酸代谢病在儿童期发病，主要表现为智力低下、肌张力低下、惊厥等。氨基酸代谢病目前尚无有效的治疗方法，治疗原则是饮食控制、去除诱因、补充特殊氨基酸、药物治疗等。
饮食治疗是治疗氨基酸代谢病的主要方法。患者需要严格控制饮食，尤其是对蛋白质的摄入量。同时，患者还需要戒酒、戒烟，避免食用苯丙氨酸含量较高的食物，如奶酪、甜点等。氨基酸吸收障碍的患者可以通过口服肠道外营养的方式补充营养。氨基酸代谢合成障碍的患者可以通过补充特殊氨基酸来改善病情，如精氨酸血症患者可以口服特康帕肽来治疗。
除此之外，患者需要定期到医院进行复查，及时调整治疗方案。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
屈昔多巴胶囊
乌苯美司胶囊
格朗GL 额温枪 红外体温计 FT-1
