39问医生

新生儿氨基酸代谢病能治痊吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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新生儿氨基酸代谢病能否治愈因疾病类型而异,部分可治愈,但需要个体化评估。
氨基酸代谢病的治疗效果与疾病的类型、起病年龄及是否得到及时有效的治疗密切相关。例如,某些遗传性代谢疾病,如苯丙酮尿症,在早期诊断和治疗下,可以预防智力残疾,达到临床治愈;而对于一些复杂的氨基酸代谢紊乱,如赖氨酸代谢障碍,虽然也可以通过特殊饮食进行控制,但由于其涉及多个代谢途径,因此治愈难度相对较大。
新生儿氨基酸代谢病包括多种类型,其中苯丙酮尿症是较为常见的类型之一,由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸不能被正常代谢,从而在体内积累产生苯丙酮酸等有害物质,这些物质会损害大脑神经细胞,引起神经系统损伤,导致智力低下等问题。若患者能在出生后尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗,并配合医生定期监测血液中苯丙氨酸水平,则可以有效降低血氨浓度,减少脑损伤的发生风险,促进智力发育,改善预后。
氨基酸代谢病的治疗需依据具体病因制定个性化方案,同时应密切监测患儿生长发育指标及可能的并发症。对于新生儿群体,无论是否存在氨基酸代谢异常,都建议定期进行新生儿筛查,以便早期发现并干预潜在的问题。
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2024-03-18 浏览100
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