39问医生

丙酸血症携带者会不会患病

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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丙酸血症携带者一般不会患病。
因为丙酸血症是常染色体隐性遗传疾病,只有两个致病基因都存在异常才会发病,而携带一个正常的基因可以起到一定的代偿作用,所以不会出现临床症状。
如果患者有生育计划或家族中有既往病例,应进行基因检测以评估风险。
对于丙酸血症,关键是要避免高蛋白饮食,特别是牛奶、鸡蛋等富含蛋氨酸的食物,并定期监测血液中丙酸水平,以便早期发现和治疗可能的症状。
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2024-03-16 浏览100
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