39问医生

丙酸血症携带者会不会患病

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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丙酸血症携带者一般不会患病。
因为丙酸血症是常染色体隐性遗传疾病,携带一个致病变异基因的个体通常不会表现出症状,只有两个致病变异同时存在才会引起疾病。
如果患者有家族史且本人出现呕吐、腹泻等消化系统异常症状时,应考虑是否存在丙酸血症的可能性。
对于丙酸血症携带者,建议定期监测血液中丙酸水平以及进行必要的基因检测以评估风险,并采取适当的饮食管理。
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2024-04-14 浏览100
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