遗传性脆骨病不能被完全治愈。
遗传性脆骨病是由基因突变引起的遗传性疾病，涉及多个基因位点，其中COL1A1和COL1A2是最常见的突变基因。这些基因编码构成胶原纤维的蛋白质，而胶原纤维是维持结缔组织稳定性的关键组成部分。由于基因突变导致的胶原蛋白合成异常，患者的骨骼和其他结缔组织会表现出脆弱性和松弛性，从而容易发生骨折和关节脱臼。尽管现代医学可以缓解症状、预防并发症，但无法改变这种由基因决定的基础病理状态，因此无法实现完全治愈。
患者可能出现耳硬化症、牙齿发育不全等，且易发生骨折、关节脱臼等症状。
对于遗传性脆骨病，重点在于早期诊断与管理，以减少残疾程度和提高生活质量为目标。建议定期进行体检、保持均衡饮食，并在医生指导下进行适当的运动，以增强肌肉力量和稳定性。
遗传性脆骨病是由基因突变引起的遗传性疾病，涉及多个基因位点，其中COL1A1和COL1A2是最常见的突变基因。这些基因编码构成胶原纤维的蛋白质，而胶原纤维是维持结缔组织稳定性的关键组成部分。由于基因突变导致的胶原蛋白合成异常，患者的骨骼和其他结缔组织会表现出脆弱性和松弛性，从而容易发生骨折和关节脱臼。尽管现代医学可以缓解症状、预防并发症，但无法改变这种由基因决定的基础病理状态，因此无法实现完全治愈。
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对于遗传性脆骨病，重点在于早期诊断与管理，以减少残疾程度和提高生活质量为目标。建议定期进行体检、保持均衡饮食，并在医生指导下进行适当的运动，以增强肌肉力量和稳定性。
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