脆骨病是一种以骨质软化为特征的代谢性骨病，其病因尚不明确，可能是常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传等方式遗传。
1、常染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传是指由常染色体上的隐性等位基因发生突变，导致某个或多个骨骼肌肉病变，常见的致病基因包括成纤维细胞生长因子受体基因、肌纤维母细胞生长因子基因等。常染色体隐性遗传的脆骨病，通常在出生时或出生后不久就会出现症状，比如头颅畸形、肢体畸形、肋骨畸形等。患者可以遵医嘱使用药物进行治疗，如维生素D、钙剂等。
2、性连锁隐性遗传
性连锁隐性遗传是指由于基因位于常染色体上，因此，性连锁隐性遗传脆骨病的致病基因是在性染色体上，因此，性连锁隐性遗传脆骨病的遗传方式是常染色体隐性遗传。患者可以遵医嘱使用药物进行治疗，如氨基葡萄糖、硫酸软骨素等。
3、常染色体显性遗传
常染色体显性遗传是指由于基因位于常染色体上，因此，常染色体显性遗传脆骨病的遗传方式是常染色体隐性遗传。患者可以遵医嘱使用药物进行治疗，如双膦酸盐、硫酸羟氯喹等。
4、X连锁隐性遗传
X连锁隐性遗传是指由于基因位于X染色体上，因此，X连锁隐性遗传脆骨病的遗传方式是X连锁隐性遗传。患者可以遵医嘱使用药物进行治疗，如硫酸氨基葡萄糖、硫酸软骨素等。
5、其他
脆骨病的发生还可能与营养不良、维生素D缺乏、甲状旁腺功能减退等因素有关。
建议患者及时到医院就诊，以免延误病情。在日常生活中，患者应注意适当运动，增强身体抵抗力，有助于疾病的恢复。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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