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阿姆斯特丹型侏儒症产检能查出来吗

发病时间:不清楚

病情描述:阿姆斯特丹型侏儒症产检能查出来吗

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医生回答

阿姆斯特丹型侏儒症可以通过产前基因检测来确定。
阿姆斯特丹型侏儒症是由于特定基因突变引起的遗传性疾病,通过针对相关基因的检测可识别是否携带致病变异。产前基因检测有助于了解胎儿是否携带该突变,并指导后续的医学管理决策。
如果家族中有确诊或疑似患者,或者父母为近亲结婚,则患此病的风险会相应增加。
在考虑阿姆斯特丹型侏儒症时,建议进行详细的遗传咨询以及定期的生长发育评估,以早期发现并干预可能存在的问题。
2024-02-27 03:05 举报

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适用药品

氨肽素硫酸锌片

用于小儿食欲不振、偏食、厌食缺锌引起的侏儒症等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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