先天性巨结肠的症状包括便秘、腹胀、呕吐、营养不良和巨结肠炎，这些症状可能在新生儿期出现，如果这些症状持续存在，应尽快就医。
1.便秘
先天性巨结肠是由于神经节细胞缺如导致肠道肌肉运动障碍，进而影响粪便通过肠道的速度，造成便秘。主要表现为排便困难、大便干结、排便间隔时间延长等症状。严重时可伴有腹部不适感和疼痛。
2.腹胀
先天性巨结肠患者因肠管狭窄或梗阻而出现内容物积聚，当气体和液体不能顺利通过时，就会产生腹胀的现象。通常会在下腹部感觉到持续性的膨胀感，有时伴随有压痛或腹部膨隆。
3.呕吐
先天性巨结肠会导致近端肠管因为长期的痉挛状态而发生逆蠕动，使胃内容物和消化液反流进入食道和口腔中，引发呕吐现象。呕吐多发生在进食后，可能伴有恶心、上腹部不适等消化系统症状。
4.营养不良
先天性巨结肠会影响食物在小肠内的吸收，长时间的不完全或部分性肠梗阻会导致体重下降、生长迟缓等问题。体格检查可见身高低于同龄人，体重明显减轻，皮肤弹性差，头发稀疏干燥。
5.巨结肠炎
先天性巨结肠患者由于结肠缺乏神经节细胞，无法正常地控制其收缩活动，从而导致结肠扩张并形成炎症反应。典型表现为腹泻、腹痛、发热以及血便，重症者可能出现脱水、电解质紊乱等并发症。
针对上述症状，建议进行电子纤维结肠镜检查以评估结肠病变情况。治疗措施包括使用促进胃肠动力药物，如西沙必利片、莫沙必利片等，重症者需手术切除病变肠段。日常生活中，应保持良好的饮食习惯，避免食用高脂肪、难以消化的食物，以减少肠道负担。
1.便秘
先天性巨结肠是由于神经节细胞缺如导致肠道肌肉运动障碍，进而影响粪便通过肠道的速度，造成便秘。主要表现为排便困难、大便干结、排便间隔时间延长等症状。严重时可伴有腹部不适感和疼痛。
2.腹胀
先天性巨结肠患者因肠管狭窄或梗阻而出现内容物积聚，当气体和液体不能顺利通过时，就会产生腹胀的现象。通常会在下腹部感觉到持续性的膨胀感，有时伴随有压痛或腹部膨隆。
3.呕吐
先天性巨结肠会导致近端肠管因为长期的痉挛状态而发生逆蠕动，使胃内容物和消化液反流进入食道和口腔中，引发呕吐现象。呕吐多发生在进食后，可能伴有恶心、上腹部不适等消化系统症状。
4.营养不良
先天性巨结肠会影响食物在小肠内的吸收，长时间的不完全或部分性肠梗阻会导致体重下降、生长迟缓等问题。体格检查可见身高低于同龄人，体重明显减轻，皮肤弹性差，头发稀疏干燥。
5.巨结肠炎
先天性巨结肠患者由于结肠缺乏神经节细胞，无法正常地控制其收缩活动，从而导致结肠扩张并形成炎症反应。典型表现为腹泻、腹痛、发热以及血便，重症者可能出现脱水、电解质紊乱等并发症。
针对上述症状，建议进行电子纤维结肠镜检查以评估结肠病变情况。治疗措施包括使用促进胃肠动力药物，如西沙必利片、莫沙必利片等，重症者需手术切除病变肠段。日常生活中，应保持良好的饮食习惯，避免食用高脂肪、难以消化的食物，以减少肠道负担。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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